Tipos de síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares:
- Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
- Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down.1 Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
- Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.
Otros problemas
Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras pueden tener uno o más defectos de nacimiento mayores u otros problemas médicos. Algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños con síndrome de Down se enumeran a continuación.2
- Pérdida auditiva.
- Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la que la persona deja de respirar temporalmente mientras duerme.
- Infecciones de oído.
- Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos.
- Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.
Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de Down incluyen:
- Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.
- Dislocación de la cadera.
- Enfermedad tiroidea.
- Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar suficiente oxígeno al cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro).
- Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
- Enfermedad de Hirschsprung.
Los proveedores de atención médica monitorean rutinariamente a los niños con síndrome de Down para detectar la presencia de estas afecciones. En caso de diagnosticarse, se ofrece tratamiento.
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